Kako diagnosticirati Ehlers Danlos sindrom

Vsebina

• faze
• 1. del Prepoznajte najpogostejše simptome
• 2. del Prepoznajte podtipe sindroma
• Del 3 Potrdite diagnozo

V tem članku: Prepoznajte najpogostejše simptomeOznačite podtipe sindromaPotrdite diagnozo25 Reference

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je redka genetska motnja, ki prizadene vezivna tkiva, kot so koža, sklepi, ligamenti in stene krvnih žil. Obstaja veliko podtipov, od katerih so nekateri nevarni. Temeljna težava pa je, da se telo bori za proizvodnjo kolagena, ki znatno oslabi vezivno tkivo. To stanje je mogoče diagnosticirati s pozornostjo na določene simptome. Za določitev podtipa pa bo morda potrebno zdravniško posvetovanje in genetsko testiranje.

faze

1. del Prepoznajte najpogostejše simptome

1. 
   

   
   Upoštevajte, če so sklepi premehki. Na splošno so najbolj očitni simptomi bolezni odkriti v šestih različnih podtipih. Eno je, da ima pacient preveč upogljiv sklep, za katerega je značilna hipermobilnost sklepov. Ta simptom se lahko manifestira na različne načine, vključno z ohlapnostjo sklepov in možnostjo razširitve sklepov, ki presegajo normalno mejo. Lahko ga spremlja bolečina. Poleg tega je pacient zelo ranljiv za poškodbe.
   • Eden od znakov skupne hipermobilnosti je, da lahko raztegne okončine preko meje normale. Nekateri temu pravijo "dvojna artikulacija".
   • Ali lahko stisnete prste več kot 90 stopinj? Ali ste sposobni upogniti komolce ali kolena nazaj? Če to lahko storite, bodite pozorni, da gre za znake, ki kažejo, da imate ohlapnost sklepov.
   • Poleg gibčnosti so sklepi lahko nestabilni in nagnjeni k dislokaciji. Ljudje z ADS lahko trpijo tudi zaradi kronične bolečine v sklepih ali hitro razvijejo težave z osteoartritisom.

2. 
   

   
   
   
   Upoštevajte, če je koža preveč raztegnjena. Tisti, ki trpijo zaradi tega sindroma, imajo tudi določeno kožo. Pravzaprav je krhkost vezivnih tkiv izvor nenormalnega raztezanja kože. Je tudi zelo elastičen in se vrne takoj po raztezanju. Upoštevajte, da nekateri bolniki s to motnjo razvijejo krvno gibljivost sklepov, ne pa tudi kožnih simptomov.
   • Imate izjemno tanko, mehko, elastično ali ohlapno kožo? V tem primeru se zavedajte, da gre za znake, ki bi lahko kazali na številne zdravstvene težave, vključno s sindromom Ehlers-Danlos.
   • Poskusite prijeti majhen del kože s hrbtne strani roke in ga nežno povlecite navzgor. Na splošno se pri tistih, ki imajo kožne simptome EDS, koža takoj vrne na svoje mesto.

3. 
   

   
   Oglejte si, ali je vaša koža preveč krhka in se pogosto hitro poškodujete. Drug znak, povezan s to motnjo, je, da je koža zelo krhka in nagnjena k modricam. Pojavijo se lahko modrice ali celo poškodbe in traja lahko več časa. Bolniki s tem sindromom lahko sčasoma razvijejo tudi hude brazgotine.
   • Ali se blues oblikuje ob najmanjšem šoku? Glede na krhkost vezivnega tkiva so bolniki s tem stanjem bolj nagnjeni k modricam, rupturi krvnih žil ali dolgotrajnim krvavitvam kot posledica travme. V teh primerih bi bilo treba opraviti teste strjevanja krvi za oceno stopnje protrombina.
   • Pri tistih, ki imajo EDS, je lahko koža tako krhka, da se ob najmanjšem naporu pokvari ali zlomi, poleg tega pa lahko traja tudi dolgo časa. Na primer, šivi, ki se naložijo za zapiranje rane, se lahko odlepijo in pustijo veliko brazgotino.
   • Mnogi ljudje s to boleznijo imajo očitne brazgotine, ki so videti kot "pergamentni papir" ali "cigaretni papir". So tanke in dolge ter tvorijo tam, kjer se je koža zlomila.

2. del Prepoznajte podtipe sindroma

1. 
   

   
   
   
   Upoštevajte znake, ki so značilni za hipermobilnost. Hipermobil je najmanj huda oblika ADS, vendar lahko še vedno pomembno vpliva, zlasti na mišice in kosti. Glavna značilnost tega podtipa je artikularna hipermobilnost. Vendar pa bi se lahko poleg zgoraj opisanih znakov izrazili tudi drugi znaki.
   • Poleg ohlapnosti lahko mnogi bolniki trpijo zaradi pogostih dislokacij v rami ali patele, ki jih spremljajo akutne bolečine z malo ali nič travme. Prav tako lahko razvijejo bolezni, kot je osteoartritis.
   • Kronična bolečina je tudi eden glavnih znakov hipermobila. To je lahko resno do te mere, da pacient ne more uporabiti svojih telesnih in duševnih sposobnosti. Tega ne moremo vedno razložiti. Zdravniki niso prepričani, vendar bi to lahko nastalo zaradi mišičnih krčev ali artritisa.

2. 
   

   
   Bodite pozorni na znake, ki so značilni za klasično podvrsto. Na splošno se klasična oblika SED manifestira z najpogostejšimi simptomi kože in sklepov, in sicer krhkost kože in prekomerno popustljivost sklepov. Vendar obstajajo tudi drugi simptomi tega podtipa, ki jih je treba upoštevati tudi pri postavitvi diagnoze.
   • Bolniki, ki trpijo zaradi te oblike bolezni, imajo pogosto brazgotine, kjer obstajajo koščene izrastke, kot so komolci, kolena, brada in čelo. Brazgotine na teh območjih lahko spremljajo tudi utrjene in kalcificirane modrice. Nekateri preiskovanci razvijejo tudi sferoide (majhne ciste maščobnega tkiva, ki se tvorijo pod kožo in so mobilni) na golenih ali podlakti.
   • Bolniki s to podvrsto bolezni imajo lahko tudi mišično hipotonijo, mišične krče in utrujenost. Včasih trpijo zaradi analnega prolapsa ali celo hiatalne kile.

3. 
   

   
   Bodite pozorni na vaskularne zaplete. SED z žilnim tipom je najbolj nevaren, ker prizadene notranje organe in lahko spodbuja notranje krvavitve ali celo smrt. Več kot 80% bolnikov, ki trpijo zaradi te oblike bolezni, ima zaplete po dopolnjenem 40. letu starosti.
   • Ljudje, ki trpijo zaradi te oblike bolezni, imajo natančno opredeljene fizične lastnosti, vključno s tanko prosojno kožo, bolj vidno na prsih. Lahko so tudi majhne velikosti, imajo velike oči, fine lase, tanek nos in ušesa brez mešičkov.
   • Obstajajo lahko tudi drugi znaki, kot so klubsko stopalo, omejena ohlapnost sklepov v prstih in nogah, prezgodnje staranje kože v rokah in nogah ter zgodnji pojav krčnih žil.
   • Notranje lezije so najresnejši simptomi. Modrice se zelo enostavno razvijejo, arterije pa se lahko nenadoma razpočijo ali zlomijo. Je glavni vzrok smrti med ljudmi, ki jih je prizadela ta oblika SED.

4. 
   

   
   Upoštevajte, če obstajajo znaki skolioze. Druga oblika sindroma Ehlers Danlos je podtip kifokolikoze. Glavna značilnost je bočno izbočenje hrbtenice (skolioza), ki se lahko pojavi ob rojstvu, pa tudi drugi resni simptomi.
   • Kot smo že omenili, poglejte, ali ima hrbtenica bočno ukrivljenost. Ta znak se manifestira od rojstva ali v prvem letu življenja in je evolucijski. Se pravi, sčasoma se lahko poslabša. Pogosto tisti, ki trpijo zaradi tega, ne dosežejo odraslosti samostojno.
   • Osebe s kifokolikozo imajo od rojstva tudi ohlapnost sklepov in močno mišično hipotonijo. Ta pogoj lahko ogrozi otrokove motorične sposobnosti.
   • Drug znak je povezan z očesnimi težavami. Za to obliko bolezni je značilno stanje, ki se imenuje sklerolaciacija (stanjšanje sklere, sestavine očesne beline).

5. 
   

   
   Bodite pozorni na dislokacijo kolka. Glavni znak oblike, imenovane artrochalazija, je dvostransko ponavljajoča se dislokacija bokov od rojstva. Poleg elastičnosti kože, nastanka modric in krhkosti tkiv je ta simptom prisoten pri vseh bolnikih, ki jih prizadene ta oblika SED.
   • Za to obliko SED je značilno predvsem pogosto gibanje in dislokacije kolčnih sklepov. Lahko pa obstajajo tudi simptomi mišične hipotonije in skolioze.

6. 
   

   
   Bodite pozorni na kožo. Najnovejša in najmanj pogosta oblika SED je podtip dermatosparaxis, ki ime dobiva po kožnih simptomih, ki so značilni. Tisti, ki trpijo zaradi te oblike te motnje, imajo hudo krhkost kože in močnejše modrice kot tiste, ki se kažejo pri bolnikih z drugimi oblikami bolezni. Poleg tega so za ta podtip značilni tudi drugi značilni elementi.
   • Upoštevajte videz kože. Na splošno je prožen in lepljiv, vendar manj elastičen. Pri mnogih bolnikih je koža odvečna in ima povešen videz, še posebej na obrazu.
   • Ta oblika sindroma Ehlers Danlos lahko privede do bolnikov z velikimi kilami. Vendar se njihova koža normalno zaceli in resnost brazgotin ni takšna kot pri drugih podtipih.

Del 3 Potrdite diagnozo

1. 
   

   
   Posvetujte se z zdravnikom. Če mislite, da imate to stanje ali ga ima kdo v vaši družini, o tem obvestite svojega zdravnika. Morda vam bo lahko dal nasvet, verjetno pa vas bo priporočil specialistu za genetske bolezni, ki vam bo verjetno postavil vrsto vprašanj o vaši zdravstveni anamnezi in boleznih, ki so vplivale na vašo družino. Poleg tega vam lahko opravi temeljit pregled in predpiše krvni test.
   • Poskusite določiti sestanek. Preden se odpravite na obisk, razmislite o različnih simptomih, ki ste jih opazili ali občutili.
   • Zdravnik vas lahko vpraša, ali so sklepi (vaši ali tisti od vaših najdražjih) preveč mehki, če je koža precej elastična ali slabo zaceli. Lahko vas tudi vpraša za zdravila, ki jih bolnik jemlje.

2. 
   

   
   Poiščite družinsko povezavo. Ker je SED genetska bolezen, bi se v družini prenašal iz roda v rod. To pomeni, da bolnik bolj trpi, če trpi sorodnik, ki je blizu njega. Dobro premislite in se pripravite odgovoriti na vprašanja o svoji družinski zgodovini.
   • Je že komu v vaši družini diagnosticiran ta sindrom? Ali je kdo v vaši družini kdaj pokazal simptome, ki ste jih opazili?
   • Ali ste vedeli, ali je nekdo v vaši družini nenadoma umrl zaradi rušenja krvnih žil ali organov? Ne pozabite, da so to najresnejši simptomi žilne podtipe in lahko kažejo na nediagnosticiran primer.
   • Zdravnik bo skušal diagnosticirati podtip, za katerim trpite, in določil tisto, ki najbolj ustreza bolnikovim simptomom.

3. 
   

   
   Opravite genetske teste. Na splošno lahko strokovnjaki postavijo pravilno diagnozo na podlagi zdravja kože, sklepov in ocene družinske anamneze. Vendar pa lahko pacienta tudi opravijo na genetskem testiranju, da potrdijo njegove sume ali da preverijo podtip, za katerim trpijo. S DNK testom je mogoče prepoznati težavo in videti gene, ki sodelujejo pri mutaciji.
   • Genetske preiskave je mogoče izvesti, da se potrdi, da gre za vastirano podvrsto, kifoskokolijo, artroklalazijo, dermatosparaksijo in včasih celo klasično obliko.
   • Če želite opraviti te teste, se morate obrniti na kliničnega genetika ali genetskega svetovalca. Nato boste morali zagotoviti vzorec krvi, sline ali kože, ki ga bodo analizirali v laboratoriju.
   • Vedite, da genetski testi niso stoodstotno natančni. Nekateri priporočajo, da jih izvajajo kot previdnost, da potrdijo diagnozo, namesto da jih popolnoma ignorirajo.