Kako diagnosticirati Fanconijeve

Vsebina

• faze
• 1. metoda Opazujte znake bolezni pred rojstvom ali po njem
• 2. metoda Opazujte znake v otroštvu ali pozneje
• 3. način Postavite diagnozo

V tem članku: Opazujte znake bolezni pred ali po rojstvu Opazujte znake v otroštvu ali kasneje.

Fanconijeva lanemija je dedna bolezen, ki nastane zaradi poškodbe kostnega mozga, poroznega tkiva znotraj kosti, ki proizvaja krvne celice. Ta škoda moti proizvodnjo teh krvnih celic, kar povzroča resne zdravstvene težave, kot sta levkemija ali krvni rak.Čeprav je Fanconijeva bolezen krvna bolezen, lahko prizadene tudi druge organe, tkiva in sisteme v telesu ter poveča tveganje za nastanek raka pri prizadetem posamezniku. Bolezen se običajno diagnosticira pred dvanajstim letom starosti, odkrijemo pa jo lahko tudi v otroštvu in včasih celo pred rojstvom.

faze

1. metoda Opazujte znake bolezni pred rojstvom ali po njem

1. 
   

   
   Spoznajte družinsko genetsko dediščino. Fanconijeva lanemija je genetska bolezen, če je prizadeta oseba v vaši družini, je možno, da tudi vi položite. Prenaša se z recesivnim genom, kar pomeni, da morata biti prizadeta oba starša, da bosta prenesla gen in da bosta prizadeta tudi njuna otroka. Ker gre za recesivni gen, sta oba starša lahko nosilca brez simptomov.

2. 
   

   
   Opravite genetski test. Če niste prepričani, ali imate gen za anemijo Fanconi, obstajajo medicinski testi, ki jih lahko opravite z posvetovanjem z genetikom. Če noben od staršev ne nosi gena, njihovi otroci ne morejo imeti te bolezni. Tudi če sta oba starša nosilca, je še vedno ena od štirih možnosti, da otrok predstavlja bolezen.
   • Test, ki se najpogosteje izvaja, je test genetske mutacije. Genetik bo vzel vzorec kože in videl znake mutacij (tj. Nenormalnih sprememb genov), ki so lahko povezane s Fanconijevo boleznijo.
   • Test krha kromosoma vključuje odvzem krvi iz roke, preden celice obdelamo s posebnimi kemikalijami. Nato jih opazujemo, da vidimo, ali se "zlomijo". Kromosomi, odgovorni za Fanconijevo bolezen, se razgradijo in preuredijo lažje kot pri zdravih osebah. Ta test je edini zanesljiv test, ki ve, ali posameznik nosi gen. To je zapleten test, ki ga je mogoče izvesti le v določenih specializiranih centrih.

3. 
   

   
   
   
   Dajte test zarodku. Na plodu v razvoju sta dva testa: horiocenteza (ali biopsija trofoblasta) in amniocenteza. Oba testa opravimo v zdravnikovi ordinaciji ali v bolnišnici.
   • Horiocenteza se izvaja deset do dvanajst tednov po zadnji menstruaciji. Zdravnik vstavi cevko skozi vagino in maternični vrat v posteljico. Nato bo med sesanjem vzel vzorec tkiva posteljice. Za določitev genetskih napak se uporablja laboratorijski test.
   • Lamniocenteza se izvaja med petnajstim in osemnajstim tednom po zadnji menstruaciji. Zdravnik bo vzel majhno količino amnijske tekočine, ki kopel plod uporablja z iglo. Nato bo tehnik preskusil kromosome v vzorcu in opazoval prisotnost odgovornega gena.

4. 
   

   
   Opazujte simptome Fanconijeve anemije. Ko se otrok rodi, ga lahko opazujete, da odkrijete določene napake, ki kažejo na prisotnost bolezni. Nekatere boste lahko opazili sami, medtem ko bodo druge zaprosili za profesionalno zdravniško diagnozo.
   • Ta bolezen lahko povzroči odsotnost prstov, nepravilnosti prstov ali prisotnost treh ali več centimetrov. Kosti rok, bokov, nog, rok in prstov morda ne bodo tvorjene popolnoma ali normalno. Posamezniki s Fanconijevo danemijo imajo lahko tudi skoliozo ali ukrivljenost hrbtenice.
   • Oči, veke in ušesa morda nimajo svoje normalne oblike. Otroci, ki trpijo za Fanconijevo danemijo, so lahko ob rojstvu gluhi.
   • Približno 75% bolnikov ima vsaj eno prirojeno napako.
   • Prizadeti otroci imajo lahko samo eno ledvico ali ledvice, ki nimajo normalne oblike.
   • Ta motnja lahko povzroči tudi prirojene srčne napake. Najpogostejša med njimi je interventrikularna komunikacija (ali CIV), to je luknja ali okvara v spodnjem delu stene, ki loči levi prekat od desnega prekata.

2. metoda Opazujte znake v otroštvu ali pozneje

1. 
   

   
   
   
   Opazujte prisotnost pigmentiranih madežev na koži. Na kožni barvi lahko najdete ravne lise. Na koži se lahko pojavijo tudi svetlejše lise (zaradi hipopigmentacije).

2. 
   

   
   Opazujte prisotnost najpogostejših nepravilnosti v glavi in ​​obrazu. To lahko vključuje širšo ali manjšo glavo, manjšo spodnjo čeljust, obraz, ki spominja na obraz ptic, poševno, izrazito čelo in tako naprej. Nekateri bolniki imajo nizko kapilarno implantacijo in pterygium colli (tj. Kožno membrano, ki sega od vratu do ramen, ki spominja na "dlan").
   • Opazite lahko tudi okvare oči, vek in ušes. Zaradi teh okvar ima lahko bolnik težave s sluhom ali vidom.

3. 
   

   
   Opazujte pomanjkljivosti okostja. Palec morda manjka ali je popačen. Roke, podlakti, stegna in noge so lahko krajše, upognjene ali nenormalno zvite. Dlani in stopala imajo lahko nenormalne hrbte, nekateri pacienti pa imajo lahko šest prstov.
   • Napake kosti pogosto najdemo v hrbtenici in vretencih. To vključuje nenormalno ukrivljenost hrbtenice, znano kot skolioza, nepravilnosti reber in vretenc ter prisotnost nadštevilnih vretenc.

4. 
   

   
   Opazujte prisotnost genitalnih malformacij tako pri dečkih kot pri deklicah. Očitno je, da fantje in deklice nimajo enakih genitalij, opazili boste različne pomanjkljivosti.
   • Napake genitalij pri dečkih vključujejo nerazvitost genitalij, majhen penis, testise, ki se niso preselili v skrotum, odprtino na spodnji strani penisa, fimozo (nenormalno zoženje kožice, ki jo preprečuje zvijanje nad glansom), majhni testisi in zmanjšana količina sperme, ki lahko privede do neplodnosti.
   • Napake genitalij pri ženskah lahko vključujejo odsotnost nožnice, zelo ozko ali rudimentarno nožnico in zožitev jajčnikov.

5. 
   

   
   Opazujte prisotnost dodatnih težav pri razvoju. Dojenček ima lahko majhno porodno težo zaradi pomanjkanja maternice. Otrok se morda ne razvije z normalno hitrostjo in je lahko manjši in tanjši od otrok njegove starosti. Katera koli vrsta ofemije povzroči omejeno dobavo kisika v različna tkiva v telesu, kar ima za posledico več pomanjkljivosti pri pacientu. Slab razvoj možganov lahko povzroči tudi šibkejše QI. ali težave pri učenju.

6. 
   

   
   Pazite tudi na klasične znake anemije. Fanconijeva lanemija je vrsta hemije, zato bo simptome delila tudi z drugimi oblikami te bolezni. Če opazite te simptome, to ne dokazuje nujno prisotnosti te motnje, vendar je lahko možnost.
   • Utrujenost je glavni simptom anemije. To je posledica pomanjkanja kisika, ki ga telo potrebuje, da izgoreva hranilne snovi v celicah in proizvaja energijo, kar pojasnjuje pomanjkanje energije.
   • Lanemija povzroči tudi zmanjšanje števila rdečih krvnih celic. Koža bo postala bleda, ker so te celice odgovorne za rdečo barvo krvi in ​​s tem za odtenek rožnate kože.
   • Lanemija povzroča tudi povečanje srčnega utripa in s tem prihod krvi v različna tkiva, da bi skušali nadomestiti slabo oskrbo s kisikom. Otrok s to motnjo bo razvil kašelj s penasto sluzi, zasoplost (še posebej pri ležanju) ali otekanje telesa.
   • Obstajajo tudi drugi simptomi slabokrvnosti, kot so omotica, glavobol (zaradi slabe oksigenacije možganov) in koža, ki je videti hladna in utesnjena.

7. 
   

   
   Ugotovite znake zmanjšanja števila belih krvnih celic. Bele krvne celice so naravni obrambni sistem telesa pred različnimi okužbami. Ko pride do težav s kostnim mozgom, to vodi do zmanjšanja števila teh belih krvnih celic in izgube obrambnega sistema telesa. Prizadeti otrok bo zlahka razvil okužbe, ki jih povzročajo organizmi, proti katerim se večina ljudi dobro upira. Tudi te okužbe trajajo dlje in jih je težje zdraviti.
   • Otroci z rakom v mladosti bi morali biti tudi testirani na Fanconijevo bolezen.

8. 
   

   
   Upoštevajte tudi znake, ki kažejo na zmanjšanje števila trombocitov. Trombociti so ključnega pomena za strjevanje krvi. V primeru pomanjkanja trombocitov bodo majhni poseki in rane krvaveli dlje. Otrok bi zlahka razvil modrice ali petehije. To so majhne rdeče ali rumene lise na koži, ki se pojavijo, ko se drobne žile, ki tečejo po njej, zlomijo.
   • Če število trombocitov pade pod kritično raven, lahko pacient spontano krvavi iz nosu, ust, prebavil ali sklepov. Gre za resno motnjo, ki zahteva takojšen medicinski poseg.

3. način Postavite diagnozo

1. 
   

   
   Pogovorite se z zdravnikom. Ti znaki so le simptomi, ki lahko kažejo na prisotnost Fanconijeve lanemije. Samo zdravnik lahko postavi potrebne teste za določitev odgovorne bolezni. Pred sprejemom testa mora biti zdravnik seznanjen z drugimi možnimi vzroki. Predati mu morate zdravstveno anamnezo družine, mu povedati, katera zdravila jemlje bolnik, nedavne transfuzije krvi ali prisotnost drugih bolezni.

2. 
   

   
   Vzemite test aplastične anemije. Fanconijeva lanemija je vrsta aplastične anemije, kar pomeni, da je kostni mozeg poškodovan in da ne proizvaja krvnih celic pravilno. Da bi opravil ta test, zdravnik uporabi brizgo za odvzem krvi, običajno na roki. Nato bo ta vzorec analiziran pod mikroskopom in zdravnik bo opravil bodisi krvno sliko bodisi retikulocitov.
   • V primeru krvne slike se vzorec postavi na diapozitiv in opazuje pod mikroskopom. Zdravnik bo prešteval število prisotnih celic, da bo zagotovil število rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. V primeru aplastične anemije bo opazoval rdeče krvne celice, da bi videl, ali je njihovo število precej manjše od običajnega, ali so večje ali če imajo celice nenormalne oblike.
   • V primeru štetja retikulocitov zdravnik opazuje kri pod mikroskopom in prešteti retikulocite (predhodnike eritrocitov). Njihov odstotek v krvi lahko kaže na pravilno delovanje kostnega mozga. Če bolnik trpi za aplastično anemijo, se njihovo število močno zmanjša, včasih skoraj na nič.

3. 
   

   
   Strinjate se, da boste opravili test pretočne citometrije. Zdravnik bo odvzel nekaj celic s kože in v kemičnem okolju umetno zrasel. Če dobimo vzorec Fanconijeva danemija, se bo kultura nehala razvijati v nenormalni fazi, kar bo zdravnik lahko opazoval.

4. 
   

   
   Naredite punkcijo kostnega mozga. Ta test omogoča odvzem kostnega mozga, ki ga bomo takoj analizirali. Po nanosu anestetika na kožo bo zdravnik v kosti vstavil dolgo, veliko iglo, ponavadi golenico, vrh prsnice ali kolka.
   • Če je bolnik otrok, ki ga ne izpusti, lahko zdravnik pred odvzemom vzorcev začne s splošno anestezijo.
   • Tudi pri anesteziji postopek ostane zelo boleč. Veliko je živcev, v katere lokalna anestezija z iglo ne more doseči.
   • Po vstavitvi igle na določeno globino je brizga pritrjena na iglo in zdravnik nežno potegne črpalko. Rumenkasta tekočina, ki se pojavi, je kostni mozeg. Tekočino bomo nato analizirali in ugotovili, ali proizvaja dovolj rdečih krvnih celic. Bolečina običajno izgine kmalu po odstranitvi igle.
   • Včasih lahko kostni mozeg po daljšem obdobju neaktivnosti postane močan in vlaknast. V tem primeru dajatve ne bo mogoče.

5. 
   

   
   Opravite biopsijo kostnega mozga. Če tekočine ne moremo zbrati, bo zdravnik verjetno naredil biopsijo kostnega mozga, da bo natančno sliko o njegovem stanju. Postopek je podoben punkciji, vendar bo tokrat uporabila širšo iglo in odrezala bo nekaj jam. Nato tkivo pregledamo pod mikroskopom, da opazimo odstotek poškodovanih celic.